Епідермоліз Bullosa

Загальні відомості про бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз - це група рідкісних захворювань, при яких шкіра стає крихкою і на ній легко утворюються пухирі. Сльози, виразки та пухирі на шкірі виникають, коли щось трет чи вдаряє шкіру. Вони можуть з'явитись на будь-якій ділянці тіла. У важких випадках пухирі можуть також утворюватися всередині тіла, наприклад у роті, стравоході, шлунку, кишечнику, верхніх дихальних шляхах, сечовому міхурі та статевих органах.

Більшість людей із бульозним епідермолізом успадковують мутований (змінений) ген від своїх батьків. Мутація гена змінює те, як організм виробляє білки, які допомагають шкірі зв'язуватися один з одним і залишатися міцними. Якщо у вас бульозний епідермоліз, один із цих білків утворюється неправильно. Шари шкіри зазвичай не зв'язуються один з одним, через що шкіра легко рветься і покривається пухирями.

Основним симптомом бульозного епідермолізу є тендітна шкіра, яка призводить до утворення пухирів та розривів. Симптоми захворювання зазвичай починаються при народженні або в дитинстві та варіюються від легень до тяжких.

Від хвороби немає ліків; проте вчені продовжують досліджувати можливі методи лікування бульозного епідермолізу. Ваш лікар лікує симптоми, які можуть включати зняття болю, лікування ран, викликаних пухирями та сльозами, та допомога вам у боротьбі з хворобою.

Хто хворіє на бульозний епідермоліз?

Захворіти на бульозний епідермоліз може кожен. Зустрічається у всіх расових та етнічних групах і однаково вражає чоловіків та жінок.

Типи бульозного епідермолізу

Розрізняють чотири основні типи бульозного епідермолізу. Шкіра має верхній або зовнішній шар, званий епідермісом, та шар дерми, який знаходиться під епідермісом. Базальна мембрана це місце, де зустрічаються шари шкіри. Лікарі визначають тип бульозного епідермолізу на підставі локалізації змін шкіри та виявленої генної мутації. Типи бульозного епідермолізу включають:

• Простий бульозний епідермоліз: бульбашки виникають у нижній частині епідермісу.
• Прикордонний бульозний епідермоліз: бульбашки виникають у верхній частині базальної мембрани через проблеми з прикріпленням між епідермісом та базальною мембраною.
• Дистрофічний бульозний епідермоліз: пухирі виникають у верхніх шарах дерми через проблеми з прикріпленням між базальною мембраною та верхнім шаром дерми.
• Синдром Кіндлера: пухирі виникають у кількох шарах шкіри, включаючи базальну мембрану.

Дослідники виявили понад 30 підтипів захворювання, які об'єднані у чотири основні типи бульозного епідермолізу. Знаючи більше про підтипи, лікарі можуть зосередити увагу на лікуванні захворювання.  

П'ятий тип захворювання, набутий бульозний епідермоліз, є рідкісним аутоімунним захворюванням, при якому імунна система організму атакує певний тип колагену в шкірі людини. Іноді це відбувається при іншому захворюванні, наприклад, запальному захворюванні кишечника. Дуже рідко ліки спричиняють захворювання. На відміну від інших типів бульозного епідермолізу, симптоми можуть з'явитись у будь-якому віці, але у багатьох людей симптоми з'являються в середньому віці.

Симптоми бульозного епідермолізу

Симптоми бульозного епідермолізу змінюються залежно від його типу. У всіх із цим захворюванням тендітна шкіра, яка легко покривається пухирями і рветься. Інші симптоми, за типом та підтипом, включають наступне.

• Епідермоліз Bullosa Simplex є найпоширенішою формою захворювання. У людей з легким підтипом з'являються пухирі на долонях рук та підошвах ніг. За інших, важчих підтипів, пухирі з'являються по всьому тілу. Залежно від підтипу захворювання інші симптоми можуть включати:
  • Потовщення шкіри на долонях рук та підошвах ніг.
  • Грубі, потовщені чи відсутні нігті на руках чи ногах.
  • Бульбашки всередині рота.
  • Зміна пігментації (кольору) шкіри.
• Бульозний вузловий епідермоліз зазвичай тяжке. У людей з найбільш важкою формою можуть бути відкриті пухирі на обличчі, тулубі та ногах, які можуть інфікуватися або викликати сильне зневоднення через втрату рідини. Пухирі також можуть розвиватися в роті, стравоході, верхніх дихальних шляхах, шлунку, кишечнику, сечовидільній системі та статевих органах. Інші симптоми та проблеми, пов'язані із захворюванням, можуть включати:
  • Грубі та потовщені або відсутні нігті на руках та ногах.
  • Тонкий вигляд шкіри.
  • Бульбашки на шкірі голови або випадання волосся з утворенням рубців.
  • Недоїдання внаслідок недостатнього споживання калорій та вітамінів через утворення пухирів у роті та шлунково-кишковому тракті. 
  • Анемія.
  • Повільне загальне зростання.
  • Погано сформована зубна емаль.
• Бульозний дистрофічний епідермоліз має трохи різні симптоми, залежно від того, чи є захворювання домінантним чи рецесивним; проте більшість людей мають рецесивний підтип.
  • Рецесивний підтип: симптоми варіюються від легень до тяжких і можуть включати:
    • Пухирі зазвичай з'являються на великих ділянках тіла; у деяких легших випадках захворювання пухирі можуть з'являтися тільки на стопах, ліктях та колінах.
    • Втрата нігтів або грубі чи товсті нігті.
    • Рубцювання шкіри, через яке шкіра може стати товстою або тонкою.
    • Міліа – маленькі білі горбики на шкірі.
    • Сверблячка.
    • Анемія.
    • Повільне загальне зростання.

Тяжкі форми рецесивного підтипу можуть призвести до ураження очей, втрати зубів, утворення пухирів у роті та шлунково-кишковому тракті, а також зрощення пальців рук або ніг. Також високий ризик розвитку раку шкіри. Цей рак має тенденцію до швидшого зростання та поширення у людей з бульозним епідермолізом, ніж у людей без цього захворювання.

• • Домінуючий підтип: Симптоми можуть включати:
    • Бульбашки тільки на руках, ногах, ліктях і колінах.
    • Зміна форми нігтів чи випадання нігтів.
    • Мілія.
    • Бульбашки всередині рота.

• Синдром Кіндлера не має підтипів, а пухирі можуть утворюватися у всіх шарах шкіри. Пухирі зазвичай з'являються на руках і ногах і у важких випадках поширюються на інші частини тіла, включаючи стравохід і сечовий міхур. Інші симптоми включають тонку зморшкувату шкіру; рубцювання; міліум; та чутливість шкіри до сонячних променів.

Причини бульозного епідермолізу

Мутації (зміни) генів, успадкованих від батьків, викликають більшість форм бульозного епідермолізу. Гени несуть інформацію, яка визначає, які риси передаються вам від батьків. Ми маємо дві копії більшості наших генів — по одній від кожного батька. Люди з цим захворюванням мають один або кілька генів, що несуть невірні інструкції щодо вироблення певних білків у шкірі.

Існує два типи моделей спадкування:

• Домінантний, що означає, що ви успадкуєте одну нормальну копію і одну копію гена, що викликає бульозний епідермоліз. Аномальна копія гена сильніша або «домінує» над нормальною копією гена, викликаючи захворювання. Людина з домінантною мутацією має 50% шанс (1 з 2) передати захворювання кожному зі своїх дітей.
• Рецесивний, що означає, що ваші батьки не хворіють на це захворювання, але обидва батьки мають аномальний ген, що викликає бульозний епідермоліз. Коли обидва батьки несуть рецесивні гени, ймовірність народження дитини із цим захворюванням становить 25% (1 із 4) на кожну вагітність. Існує 50% ймовірність (2 з 4) за вагітність народження дитини, який успадковує один аномальний рецесивний ген, що робить його носієм. Якщо один із батьків має рецесивну мутацію гена, всі їхні діти нестимуть аномальний ген, але не обов'язково матимуть бульозний епідермоліз.

Дослідники знають, що набутий бульозний епідермоліз є аутоімунним захворюванням, але вони не знають, що змушує організм атакувати колаген у шкірі людини. Іноді у людей з аутоімунним запальним захворюванням кишечника також розвивається набутий бульозний епідермоліз. У поодиноких випадках захворювання викликають ліки.