» Шкіра » Хвороби шкіри » іхтіоз

іхтіоз

опублікував:
Оновлено:

Огляд їхтіозу

Іхтіоз - це група шкірних захворювань, які призводять до сухості, свербежу шкіри, яка виглядає грубою і червоною. Симптоми можуть змінюватись від легень до тяжких. Іхтіоз може вражати лише шкіру, але деякі форми хвороби можуть вражати і органи.

Більшість людей успадковують іхтіоз від своїх батьків через ген, що мутував (змінений). Однак у деяких людей розвивається форма набутого (негенетичного) іхтіозу через інше захворювання або деякі ліки. Хоча в даний час немає ліків від іхтіозу, дослідження продовжуються, і доступні методи лікування, що допомагають впоратися із симптомами.

Перспективи для людей з іхтіозом варіюються залежно від типу захворювання та його тяжкості. Більшість людей з іхтіозом потребують лікування на все життя, щоб зробити хворобу більш керованою.

Хто хворіє на їхтіоз? 

Іхтіоз може захворіти кожен. Хвороба зазвичай передається від батьків; однак деякі люди можуть першими в сім'ї захворіти на іхтіоз через нову генну мутацію. В інших людей розвивається набута (негенетична) форма іхтіозу, яка виникає внаслідок іншого захворювання або побічної дії ліків.

Види іхтіозу

Існує понад 20 ознак іхтіозу, включаючи ті, що виникають як частина іншого синдрому або стану. Лікарі можуть визначити тип іхтіозу, виявивши:

  • Генна мутація.
  • Модель спадкування шляхом аналізу генеалогічних дерев.
  • Симптоми, у тому числі їх тяжкість та які органи вони торкаються.
  • Вік коли вперше з'явилися симптоми.

Деякі типи захворювання, які передаються у спадок і не є частиною синдрому, включають:

  • Вульгарний іхтіоз є найпоширенішим типом. Зазвичай він протікає в легкій формі і проявляється в перший рік життя сухою шкірою, що лущиться.
  • Іхтіоз арлекіна зазвичай спостерігається при народженні та викликає появу товстих лускатих пластин шкіри, що покривають все тіло. Ця форма розладу може вплинути на форму рис обличчя та обмежити рухливість суглобів.
  • Епідермолітичний іхтіоз присутній від народження. Більшість немовлят народжуються з тендітною шкірою і пухирями, що покривають їхнє тіло. Згодом пухирі зникають, і на шкірі з'являється лущення. Це може мати ребристий вигляд на ділянках тіла, що згинаються.
  • Ламелярний іхтіоз присутній від народження. Немовля народжується з щільною прозорою оболонкою, що покриває все тіло, що називається колодієвою мембраною. Упродовж кількох тижнів мембрана відшаровується, і на більшій частині тіла з'являються великі темні пластинчасті лусочки.
  • Вроджена іхтіозіформна еритродермія присутня при народженні. Немовлята також часто мають колодієву мембрану.
  • Х-зчеплений іхтіоз зазвичай розвивається у хлопчиків і починається приблизно у віці від 3 до 6 місяців життя. Лушпиння зазвичай присутнє на шиї, нижній частині обличчя, тулубі та ногах, і з часом симптоми можуть погіршуватися.
  • Варіабельна еритрокатодермія зазвичай розвивається через кілька місяців після народження та прогресує у дитинстві. На шкірі можуть з'явитися грубі, товсті або почервонілі ділянки шкіри, зазвичай на обличчі, сідницях або кінцівках. Уражені ділянки можуть поширюватися на шкіру з часом.
  • Прогресуюча симетрична еритрокатодермія зазвичай проявляється в дитячому віці сухою, червоною, шкірою, що лущиться переважно на кінцівках, сідницях, обличчі, кісточках і зап'ястях.

Симптоми іхтіозу

Симптоми іхтіозу можуть змінюватись від легень до тяжких. Найбільш поширені симптоми включають:

  • Суха шкіра.
  • Сверблячка.
  • Почервоніння шкіри.
  • Розтріскування шкіри.
  • Лусочки на шкірі білого, сірого або коричневого кольору мають такий вигляд:
    • Маленький та розсипчастий.
    • Велика, темна пластинчаста луска.
    • Тверда, схожа на броню луска.

Залежно від типу іхтіозу інші симптоми можуть включати:

  • Пухирі, які можуть луснути, що призведе до ран.
  • Випадання або ламкість волосся.
  • Сухість очей та труднощі із закриванням повік. Нездатність потіти (пот), тому що лусочки шкіри закупорюють потові залози.
  • Проблеми зі слухом.
  • Потовщення шкіри на долонях та підошвах стоп.
  • Підтяжка шкіри.
  • Важко згинати деякі суглоби.
  • Відкриті рани від розчісування шкіри, що свербить.

Причина їхтіозу

Генні мутації (зміни) викликають усі спадкові види іхтіозу. Виявлено безліч генних мутацій, характер спадкування залежить від типу іхтіозу. Люди постійно відрощують нову шкіру та скидають стару шкіру протягом усього свого життя. У людей з іхтіозом гени, що мутували, змінюють нормальний цикл росту і лущення шкіри, змушуючи клітини шкіри виконувати одну з наступних дій:

  • Зростають швидше, ніж скидаються.
  • Зростають із нормальною швидкістю, але линяють повільно.
  • Ліняють швидше, ніж ростуть.

Існують різні типи наслідування іхтіозу, у тому числі:

  • Домінантний, що означає, що ви успадкуєте одну нормальну копію та одну мутовану копію гена, що викликає їхтіоз. Аномальна копія гена сильніша або «домінує» над нормальною копією гена, викликаючи захворювання. Людина з домінантною мутацією має 50% шанс (1 з 2) передати захворювання кожному зі своїх дітей.
  • Рецесивний, що означає, що ваші батьки не мають ознак іхтіозу, але обидва батьки несуть лише один аномальний ген, якого недостатньо для виникнення захворювання. Коли обидва батьки є носіями одного рецесивного гена, існує 25% ймовірність (1 з 4) за вагітність народження дитини, який успадкує обидва цих генів, що мутували, і розвине захворювання. Існує 50% ймовірність (2 з 4) за вагітність народження дитини, яка успадковує тільки один рецесивний ген, що мутував, що робить його носієм гена хвороби без помітних ознак. Якщо в одного з батьків рецесивна форма іхтіозу з двома генами, що мутували, всі їхні діти будуть нести один аномальний ген, але зазвичай не будуть мати помітних ознак іхтіозу.
  • Х-зчеплений, що означає, що генні мутації розташовані на Х статевій хромосомі. Кожна людина має дві статеві хромосоми: жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (XX), а чоловіки зазвичай мають одну X-хромосому і одну Y-хромосому (XY). Мати завжди передає Х-хромосому, а батько може передавати Х- або Y-хромосому. Характер успадкування Х-зчепленого іхтіозу зазвичай рецесивний; це означає, що чоловіки, у яких є тільки одна Х-хромосома, передають мутовану Х-хромосому. Через цю закономірність частіше страждають жінки, і зазвичай у них є одна мутована та одна нормальна Х-хромосома.
  • Спонтанний, що означає, що мутація гена відбувається випадково без сімейного анамнезу захворювання.