Вроджена пахіоніхія

Огляд вродженої пахіоніхії

Вроджена пахіоніхія (ПК) - дуже рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру та нігті. Симптоми зазвичай проявляються при народженні або в ранньому віці, і захворювання вражає людей обох статей та всіх расових та етнічних груп.

PC викликається мутаціями, що зачіпають кератини, білки, які забезпечують структурну підтримку клітин, і класифікується п'ять типів залежно від цього, який ген кератину містить мутацію. Симптоми варіюються від людини до людини та залежать від типу, але потовщення нігтів та мозолі на підошвах ніг зустрічаються майже у всіх випадках. Найбільш виснажливим симптомом є хворобливі мозолі на підошвах, що ускладнюють ходьбу. Деякі пацієнти покладаються на тростину, милиці або інвалідне крісло, щоб впоратися з болем під час ходьби.

Специфічного лікування ПК не існує, але є способи впоратися із симптомами, у тому числі з болем.

Хто занедужує вродженою пахіоніхією?

Люди з вродженою пахіоніхією мають мутацію в одному із п'яти генів кератину. Дослідники виявили понад 115 мутацій у цих генах, пов'язаних із захворюванням. У деяких випадках РПЗ успадковується від батьків, а в інших відсутній сімейний анамнез і причиною є спонтанна мутація. Розлад є генетично домінантним, а це означає, що однієї копії гена, що мутував, достатньо, щоб викликати захворювання. ПК дуже рідко. Захворювання вражає людей обох статей та всіх расових та етнічних груп.

Типи вродженої пахіоніхії

Існує п'ять типів уродженої пахіоніхії, і вони класифікуються з урахуванням зміненого гена кератину. Потовщені нігті та болючі мозолі на підошвах стоп типові для всіх форм захворювання, але наявність інших ознак може залежати від того, який ген кератину уражений, і, можливо, від конкретної мутації.

Симптоми вродженої пахіоніхії

Симптоми і тяжкість РПЗ можуть сильно відрізнятися навіть серед людей з тим самим типом або в одній сім'ї. Більшість симптомів зазвичай з'являються протягом перших місяців чи років життя.

До найпоширеніших функцій ПК належать:

• Болісні мозолі та пухирі на підошвах ніг. У деяких випадках мозолі сверблять. На долонях також можуть утворюватися мозолі та пухирі.
• Потовщені нігті. Не всі нігті уражаються у кожного пацієнта з РПЗ, і в деяких людей нігті не потовщені. Але у переважної більшості хворих є уражені нігті.
• Кісти різних типів.
• Горбики навколо волосся в місцях тертя, таких як талія, стегна, коліна та лікті. Вони найбільш поширені у дітей та зменшуються після підліткового віку.
• Білий наліт на мові та всередині щік.

Менш поширені функції ПК включають:

• виразки у куточках рота.
• Зуби під час або до народження.
• Біла плівка на горлі, в результаті хрипкий голос.
• Сильний біль при першому укусі («Синдром першого укусу»). Біль локалізується біля щелепи чи вух і триває 15–25 секунд на початку їжі чи ковтання. Це частіше зустрічається у дітей молодшого віку і може викликати труднощі при годівлі деяких немовлят. Зазвичай це відбувається у підлітковому віці.

Причини вродженої пахіоніхії

Вроджена пахіоніхія викликається мутаціями в генах, що кодують кератини, білки, які є основними структурними компонентами шкіри, нігтів та волосся. Мутації не дозволяють кератинам утворювати міцну мережу ниток, яка зазвичай надає клітинам шкіри міцність та стійкість. У результаті навіть звичайні дії, такі як ходьба, можуть призвести до руйнування клітин, що в кінцевому підсумку призведе до хворобливих пухирів та мозолів, які є найбільш виснажливими ознаками розладу.